进展性视网膜病变在患有II型粘囊糖症的患者中,正在进行酶替代疗法:一个案例报告
Margot C Wouters1, Michel Van Lint
1Department of Ophthalmology, Antwerp University Hospital, Edegem, Belgium Faculty of Health Sciences, University of Antwerp, Edegem, Belgium.
Retinal cases & brief reports
|December 18, 2023
概括
用idursulfase进行酶替代疗法并没有阻止II型粘多糖糖症患者视网膜病变的进展. 基底自光和OCT成像显示,在四年内,视网膜缩的增加.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 代谢障碍 代谢障碍 代谢障碍
背景情况:
- 粘多糖症II型 (MPS II) 是一种罕见的遗传性疾病.
- 用idursulfase进行酶替代疗法 (ERT) 是MPS II的治疗选择.
- 在MPS II患者中,包括视网膜病变在内的眼部并发症可能发生.
研究的目的:
- 记录底部自光 (FAF) 和光学连贯性断层扫描 (OCT) 发现的纵向变化.
- 评估idursulfase ERT在治疗MPS II患者视网膜病变的疗效.
主要方法:
- 案例报告的方法.
- 用于记录的临床摄影.
- 从2019年到2023年进行纵向跟进.
主要成果:
- 在四年内观察到的渐进性偏外视网膜缩.
- 减少的超自光环和扩张的环状阴道瘤.
- 尽管有记录的视网膜变化,但患者仍然无症状.
结论:
- 长期的idursulfase ERT并没有阻止MPS II相关的视网膜病变的进展.
- FAF和OCT是监测MPS II中视网膜病变进展的有价值的工具.
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