通过机器学习分类来改善癌症中临床相关的融合转录的检测

科学领域:

• 基因组学就是基因组学.
• 生物信息学是一种生物信息学.
• 癌症生物学 癌症生物学

背景情况:

• 癌症中的基因组重组可以导致融合基因,改变蛋白质功能和RNA表达.
• 特定的激酶融合是在某些癌症类型中确立的治疗点.
• RNA测序 (RNA-Seq) 广泛检测表达的融合转录,补充全基因组测序 (WGS).

研究的目的:

• 开发和验证用于识别利用RNA-Seq数据的融合转录的计算管道.
• 训练一个机器学习分类器,以准确检测聚变转录.
• 扩大在癌症中潜在可向的酶融合的识别.

主要方法:

• 开发了一条管道,以使用匹配的全基因组测序 (WGS) 数据验证RNA-Seq识别的融合转录.
• 一个机器学习分类器被训练在4237个验证的基因融合从910个瘤的11种癌症类型.
• 该分类器的性能被评估在249个乳腺瘤的独立数据集上.

主要成果:

• 4237个基因融合得到了验证,其中3049个已经确定了基因组断点.
• 机器学习分类器在独立数据集上实现了0.74的精度和0.71的回忆精度.
• 该分类器的应用确定了许多可能的真正正的融合转录和潜在的可向的激酶融合.

结论:

• 在经过验证的聚变事件上训练的机器学习分类器提高了从RNA-Seq数据中识别聚变转录的准确性.
• 这种方法促进了瘤生物学的更广泛分析,并增加了针对性治疗的激酶融合的检测.
• 由验证的基因融合生成的数据集可以作为开发和评估融合检测算法的资源.