用 FoundationOne® CDx 进行瘤分子剖析在高级固体瘤中的作用:来自罗马尼亚的单中心经验

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 分子诊断学 分子诊断

背景情况:

• 精确瘤学依赖于综合基因组分析 (CGP) 来了解瘤的分子特征.
• 下一代测序 (NGS) 对癌症护理至关重要,包括诊断,监测和个性化治疗选择.

研究的目的:

• 评估瘤分子分析在指导转移性实体瘤患者量身定制治疗选择中的作用.
• 评估NGS测试在临床环境中的实用性和影响.

主要方法:

• 在2019年至2022年间对66名转移性实体瘤患者进行的75个NGS测试的回顾性分析.
• 基因组测试使用血液或新鲜组织活检样本 (<6个月).
• 编程死亡联体1表达通过免疫组织化学评估.

主要成果:

• NGS测试的成功率为80%,常见的癌症包括胃肠道 (26%),乳腺 (14%),非小细胞肺 (11%).
• 66名患者中有55名 (83%) 患有至少一种致病性遗传变异,最常见的是TP53 (32),KRAS (15),和BRCA1/2 (12) 突变.
• 在56%的患者中发现了可操作的变化;23%接受了匹配疗法,6%被纳入临床试验.

结论:

• 虽然NGS在大多数转移性实体瘤中发现了显著的突变,但其在指导向治疗中的临床实用性目前是适度的.
• 只有23%的患者接受了基于基因组分析的治疗,这凸显了分子发现和临床应用之间的差距.
• 需要进一步的研究,以优化将NGS结果集成到个性化癌症治疗策略中,并改善患者的治疗结果.