定量大脑形态测量确定大脑小脑,皮层和皮下灰色和白质缩在晚期发病的泰-萨克斯病
Jitka Májovská1, Igor Nestrašil2, Alia Ahmed3
1Department of Pediatrics and Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital Prague, Prague, Czech Republic.
Journal of inherited metabolic disease
|December 19, 2023
概括
晚期发病的泰-萨克斯病 (LOTS) 导致大脑小脑显著缩,影响言语和运动控制. 这项研究量化了大量患者的大脑结构的广泛变化,揭示了运动电路异常.
科学领域:
- 神经成像是一种神经成像.
- 神经学 神经学
- 人类解剖学 人类解剖学
背景情况:
- 晚发性泰-萨克斯病 (LOTS) 是一种罕见的遗传性疾病.
- 小脑缩是LOTS的已知但不完全表征的特征.
- 除了小脑缩之外的神经成像异常有不一致的报道.
研究的目的:
- 在大量患者中进行详细的全脑分析.
- 用多种神经成像技术量化描述大脑的形态变化.
- 为了将特定的临床症状与观察到的脑缩模式相关联.
主要方法:
- 从三个中心的14名LOTS患者的回顾性分析.
- 使用基于变形的形态测量,基于voxel的形态测量和基于表面的形态测量.
- 采用空间无偏的小脑地图模板进行定量分析.
主要成果:
- 确认了深度点脑小叶缩,特别是在大脑小叶V和VI.
- 确定了运动控制结构的缩:泰拉马斯,运动皮质,补充运动区域和皮质脊髓管.
- 观察到右桃体,海马体和头,头和面白质的缩.
结论:
- LOTS主要损害对言语和手动功能至关重要的小脑区域.
- 运动皮层和皮层下区域的广泛形态变化表明中央运动电路异常.
- 这些异常可能导致LOTS患者观察到的语言和运动功能受损.
