非典型性指数作为结合第一季度对染色体异常的查的补充

科学领域:

• 产前诊断 在产前诊断
• 胎儿医学 胎儿医学
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 综合第一季度查 (cFTS) 是评估胎儿染色体异常风险的标准方法.
• 然而,cFTS忽略了一些染色体异常,因此需要改进风险分层方法.
• 非典型性指数提供了一种新的方法来量化怀孕查中的测量异常性.

研究的目的:

• 使用第一季度查 (cFTS) 标记和第二季度估计胎儿体重 (EFW) 来计算非典型性指数.
• 证明这些指数在识别染色体异常风险变化的怀孕中的潜力,特别是在低风险cFTS结果后.
• 优化产前查数据的解释,以改善临床决策.

主要方法:

• 利用了来自丹麦胎儿医学数据库 (2008-2018) 的数据,用于接受cFTS的单胎怀孕.
• 根据部透光,PAPP-A和自由β-hCG计算了第一季度非典型性指数 (A_cFTS).
• 计算了第二个三个月的指数 (A_cFTS+EFW),结合了cFTS标记物和EFW,并分析了非典型性亚组中的染色体异常风险.

主要成果:

• 对145955例怀孕的分析显示,与典型的个人资料 (0.28%) 相比,高度非典型的第一季度个人资料 (A_cFTS ≥90%) 显著增加了染色体异常风险 (1.52%4.44%).
• 在第二个三个月的指数 (A_cFTS+EFW) 中也观察到类似的趋势,其中最不典型的子组显示出大幅增加的风险 (4.16%).
• 非典型性指数有效地识别了阴性查怀孕的风险增加,突出了其超出标准cFTS风险估计的实用性.

结论:

• 非典型性指数是cFTS的宝贵补充,可以识别具有典型概况的怀孕来放心,以及具有非典型概况的怀孕来进一步调查.
• 它显著提高了怀孕低cFTS结果但高度非典型的测量分布的风险评估.
• 该指数优化了产前查数据的解释,提供了一种灵活的工具,可以超越像EFW这样的特定标记.