在家庭内以各种形式表现出的RNF213血管病变:一个病例报告
Seong-Soo Lim1, Sangshin Park2, Byeong Ho Oh3
1Department of Internal Medicine, Chungbuk National University Hospital, Cheongju, South Korea.
Medicine
|December 20, 2023
概括
与莫亚莫亚病相关的RNF213 p.R4810K变种在一名冠状动脉疾病患者中被发现. 这突显了莫亚莫亚病与其他血管疾病之间的遗传联系.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 心脏病学 心脏病学
- 神经学 神经学
背景情况:
- 该RNF213 p.R4810K变种与莫亚莫亚病 (MMD) 相关,在东亚人群中普遍存在.
- 这种变异也与冠状动脉疾病 (CAD) 有关.
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