在临床实验室环境中重新联系以返回新的或更新的PALB2遗传结果
Seema Panchal1,2, Radhika Mahajan2,3, Navneet Aujla2,3
1University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
Journal of medical genetics
|December 20, 2023
概括
追溯基因测试在18个个体中发现了PALB2基因中的新致病变异. 重新接触这些可操作结果的患者提供了潜在的好处,同时尊重自主权.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 基因组医学是基因组医学.
- 临床诊断 临床诊断 临床诊断
背景情况:
- 追溯基因测试可以揭示以前未被发现的可操作的发现.
- 将患者与新的遗传信息重新联系起来是复杂的,但可能有好处.
研究的目的:
- 为了与具有临床可行的遗传测试结果的个人重新接触,从一个回顾性研究.
- 为实验室建立一个框架,以便重新联系具有最新遗传发现的患者.
主要方法:
- 对2977名最初对BRCA1/BRCA2.2进行测试的个人进行了回顾性分析.
- 向基因小组分析专注于PALB2基因.
- 开发一个病人重新接触决策树.
主要成果:
- 在18名参与者 (0.6%) 中发现了PALB2的致病变体.
- 大多数被识别的参与者已成功与更新的结果重新联系.
- 重新接触的结果各不相同,包括对家庭成员的级联测试.
结论:
- 回顾性基因小组测试发现了新的致病性PALB2变体.
- 重新接触更新基因结果的患者产生了不同的结果.
- 一个结构化的框架可以促进对基因组结果的有效沟通,尊重患者的自主权,并可能改善结果.
