在混合捕获和安普利康下一代测序面板中嵌入非正式固态样品的性能
Sibele Inácio Meireles1, Mariana Vargas Cruz1, Carla Daniele de Godoy1
1Departamento de Anatomia Patológica e Molecular, Hospital Sírio Libanês, São Paulo, Brazil.
Diagnostic cytopathology
|December 21, 2023
概括
非FFPE组织是一种可行的FFPE替代品,用于使用下一代测序 (NGS) 进行癌症基因组分析. 这项研究表明,非FFPE样本的变异检测和DNA库指标得到了改善.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 下一代测序 (NGS) 对于癌症预后和治疗至关重要.
- 嵌入式甲固定的 (FFPE) 组织是标准的,但非FFPE替代品缺乏比较NGS性能数据.
- 本研究解决了非FFPE和FFPE组织之间的NGS性能比较的需要.
研究的目的:
- 评估非FFPE制剂中的核酸产量和NGS性能.
- 为了比较非FFPE样本和FFPE样本的NGS指标,使用基于捕获和基于片的平台.
- 评估非FFPE组织对于DNA和RNA库准备的适用性.
主要方法:
- 在111个非FFPE瘤样本中分析了细胞性和核酸产量.
- 在独立的非FFPE和FFPE样本之间比较混合捕获面板测序指标 (DNA/RNA库).
- 通过使用非FFPE与FFPE的安普利康面板对突变异位基因检测一致性的对对分析.
主要成果:
- 非FFPE的DNA库的平均目标覆盖率是FFPE的2倍,外源DNA检测率是FFPE的2.5倍.
- 非FFPE RNA库的性能低于FFPE DNA库,但符合最低标准.
- 在非FFPE样本中的变异性等位基因检测与匹配的FFPE样本相似.
结论:
- 非FFPE组织适合用于DNA和RNA库的准备,用于全面的NGS面板.
- 这项研究提供了使用TSO500管道的非FFPE的第一个图书馆质量指标.
- 非FFPE为癌症基因组分析提供了一个有希望的替代方案.


