基因化遗传性疾病的生物药物:系统性审查

科学领域:

• 皮肤病学 皮肤病学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 药理学 药理学是指药理学的学科.

背景情况:

• 遗传性角质化障碍是一组罕见的遗传性皮肤疾病.
• 生物疗法正在成为这些疾病的潜在治疗选择.
• 这项研究系统地审查了关于生物治疗结果的现有文献.

研究的目的:

• 通过使用生物疗法对遗传性角质化障碍的治疗结果进行系统审查.
• 确定最常用的生物制剂及其在管理这些疾病中的有效性.
• 评估与生物使用相关的安全性和不良事件.

主要方法:

• 在MEDLINE,Embase,PubMed和Scopus数据库中进行系统的文献搜索,截至2023年7月.
• 包括104项研究,涉及166名患有遗传性角质化障碍的患者.
• 用于从引用中识别其他相关文章的雪球方法.

主要成果:

• 治疗最常见的疾病是内瑟顿综合征 (38%),自体逆性先天性缺血症 (16%),以及与CARD14相关的斑块状喷发 (10%).
• 最常使用的生物制剂是secukinumab (23%),dupilumab (21%),和ustekinumab (18%).
• 在62%的患者中观察到部分缓解,5%的患者实现了完全缓解,32%的患者没有或仅限于反应. 报告了33个不良事件.

结论:

• 对于抗标准治疗的遗传性角质化疾病,可以考虑使用生物药物.
• 关于疗效和安全性的最终结论受到证据质量低下和研究异质性的限制.
• 需要进一步的研究,包括随机临床试验和共识定义,以建立最佳的生物治疗方案.