基准测试软件工具用于修剪适配器和合并下一代测序数据的古代DNA测序数据
Annette Lien1, Leonardo Pestana Legori2, Louis Kraft1
1Department of Health Technology, Section for Bioinformatics, Technical University of Denmark, Kongens Lyngby, Denmark.
Frontiers in bioinformatics
|December 22, 2023
概括
选择合适的生物信息学工具对于古代DNA分析至关重要. 一些工具精确地进行合并测序读取和纠正错误,而另一些工具可能会影响下游分析,特别是那些对合并读取质量敏感的分析.
科学领域:
- 古代的DNA研究研究.
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 古代DNA (aDNA) 是高度降解,产生短序列.
- 高通量测序读取通常包含需要删除的适配器序列.
- 适配器序列可以干扰下游的aDNA分析.
研究的目的:
- 评估常用的生物信息学工具的准确性,用于适配器修剪和读取古代DNA中的合并.
- 评估不同工具对下游古代DNA分析的影响.
- 识别用于重建古代DNA序列的最佳工具.
主要方法:
- 模拟古代DNA测序数据的模拟.
- 分析七种常用的适配器修剪和阅读合并工具.
- 评估工具在纠错和阅读重叠识别方面的准确性.
- 对合并基准的质量评分计算的评估.
主要成果:
- 在工具纠正错误和识别阅读重叠的能力方面观察到显著差异.
- 最显著的差异在于统一数据库的质量评分的计算.
- 工具"leeHom"一般优于其他工具,而"fastp"有缺点.
- 工具选择没有显著影响人口遗传学分析 (PCA).
结论:
- 选择合适的工具至关重要,并且取决于项目特定的因素.
- 下游分析对合并的读取准确度或质量得分敏感,可以受到工具选择的显著影响.
- 准确的适配器修剪和读取合并对于可靠的古代DNA序列重建至关重要.
