遗传性转基因氨基化症:如何区分携带者和患者使用斑点追踪回声心脏图
Daniela Di Lisi1,2, Filippo Brighina3, Girolamo Manno1,2
1Division of Cardiology, University Hospital Paolo Giaccone, 90127 Palermo, Italy.
Diagnostics (Basel, Switzerland)
|December 22, 2023
概括
早期检测心脏参与遗传性转氨基粉症是可能的. 顶/基底纵向菌株比率 (SAB) 和相对顶节省 (RAS) 可以帮助区分携带者与TTR基因突变患者.
科学领域:
- 心脏病学 心脏病学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经学 神经学
背景情况:
- 遗传性转激素粉症是由于转激素 (TTR) 基因突变而产生的.
- 早期识别心脏参与对于区分携带者和患有TTR相关疾病的患者至关重要.
研究的目的:
- 确定TTR突变载体中心脏参与的早期指标.
- 为了区分携带者,多神经病症患者和患有心脏粉症和多神经病症的患者.
主要方法:
- 一项涉及TTR突变的31名受试者的病例控制研究.
- 患者被分为三组:心脏粉症/多神经病,仅有多神经病,以及携带者.
- 斑点追踪回声心脏学评估了左心室全球纵向应变 (GLS),心房硬度,顶点/基点纵向应变比 (SAB) 和相对顶点节省 (RAS).
主要成果:
- 在携带者 (C组) 和多神经病症患者 (B组) 之间观察到SAB和RAS的显著差异.
- 与仅有多神经病症 (B组) 的患者相比,心脏粉症和多神经病症 (A组) 的患者的SAB和RAS受损程度更大.
- 与C组相比,心房硬度在A组和B组显著降低.
结论:
- 顶点/基点纵向应变比 (SAB) 和相对顶点节省 (RAS) 显示了心脏粉症的诊断潜力.
- 在SAB和RAS中,从携带者逐渐下降到神经和心脏病患者.
- SAB,RAS和心房硬可能作为对TTR突变载体的监测工具,需要进一步调查.
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