使用知识工程,自然语言处理和机器学习在大量的EHR人群上自动预先选患者以检测罕见疾病芳香性l-氨基酸脱酶缺乏症

科学领域:

• 医疗信息学 医疗信息学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 神经学 神经学

背景情况:

• 芳香性L-氨基酸脱碳酶缺乏症 (AADCd) 是一种罕见的自体相衰退性疾病.
• AADCd导致严重的神经并发症,由于减少了单胺神经递质.
• 识别未诊断的AADCd患者是一项挑战.

研究的目的:

• 利用电子健康记录 (EHR) 数据来识别潜在的AADCd患者.
• 开发一种用于罕见疾病查的方法,没有事先培训的病例.

主要方法:

• 创建了一个多症状注释数据集来训练概念分类器.
• 开发了一种多步算法,将概念预测结合到患者队列中.
• 从未见过的数据集中手动审查排名最高的患者,用于诊断查指示.

主要成果:

• 该算法成功对患者进行了AADCd诊断查.
• 排名第一的患者对查的积极评价为22.5%.
• 最底层的患者有0%的积极评估,这是统计学上显著的差异 (P < .0001).

结论:

• 通过使用EHR数据验证了一种用于大规模罕见疾病查的新方法.
• 结合对常见症状和疾病的预测,有助于识别罕见疾病.
• 这种方法有助于发现以前未被诊断的罕见病患者.