使用下一代测序 (NGS) 进行 HER2-低乳腺癌的综合分子表征
Jean-Louis Merlin1, Marie Husson1, Nassim Sahki2
1Biopathology Department, Institut de Cancérologie de Lorraine-Alexis Vautrin, CNRS UMR7039 CRAN Université de Lorraine, 6 Avenue de Bourgogne, 54519 Vandœuvre-lès-Nancy, France.
Biomedicines
|December 23, 2023
概括
下一代测序 (NGS) 准确地描述了HER2低的乳腺癌 (BC),识别了可操作的标,并为这种常见的BC亚型提供了精确的治疗选择.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 低HER2的乳腺癌 (BC),通过免疫组织化学 (IHC) 和 in situ杂交 (ISH) 来定义,占所有BC病例的一半以上.
- 准确的分子亚型确定对于BC的有效治疗策略至关重要.
研究的目的:
- 评估下一代测序 (NGS) 的性能,以全面分子表征HER2-低BC.
- 评估NGS识别可操作的分子目标,复制数变异 (CNV) 和微卫星不稳定性 (MSI) 的能力.
主要方法:
- 31个BC标本 (HER2+,HER2-,HER2-low) 用IHC,ISH和NGS进行了分析.
- 使用NGS进行基因突变分析 (例如ESR1,PIK3CA,ERBB2),CNV和MSI检测.
主要成果:
- 在HER2状态确定方面,NGS与IHC/ISH达到了96.8%的一致性.
- 分别在68%和19%的病例中发现了基因突变和放大.
- 在HER2+和HER2-低/HER2-瘤之间观察到ERBB2基因CNV的显著差异 (p < 0.001).
结论:
- NGS提供HER2-低BC的综合分子分析,补充IHC/ISH.
- 国家基因分析 (NGS) 便于同时识别HER2状态和可操作突变,有助于分子板治疗选择.


