孤立多水症:基因评估是否有价值?
Xiao-Mei Lin1, Li Zhen1, Yun-Jing Wen1
1Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children's Medical Center affiliated to Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong, China.
European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology
|December 23, 2023
概括
在怀孕期间隔离的多水症带来了遗传异常的风险. 先进的基因测试,如外基因测序,可能为怀孕结果提供有价值的见解.
科学领域:
- 周围生理学 周围生理学
- 医学遗传学 医学遗传学
- 生殖医学 生殖医学
背景情况:
- 孤立多水症是一种过多的胎液,没有其他胎儿异常的情况.
- 孤立多水瘤中潜在遗传异常的风险需要进一步调查.
研究的目的:
- 分析怀孕中基因异常的风险与孤立的多水症.
- 为了评估与孤立的多水症相关的怀孕结果.
主要方法:
- 单独怀孕的回顾性研究与隔离的多水瘤经过遗传羊膜切割 (2016-2021年).
- 收集的数据包括母亲的人口统计数据,超声波发现,染色体微阵列结果和怀孕结果.
- 整体外基因序列测序用于单基因疾病的产后诊断.
主要成果:
- 三例 (3.2%) 患有染色体异常,包括三位症21和22q21.1微切除.
- 确定了一个普拉德-威利综合症病例和一个巴特综合症病例.
- 产后整体外基因序列测定在两个婴儿中发现了单基因疾病.
结论:
- 孤立的多水症与遗传异常的显著风险有关.
- 先进的遗传测试,包括整个外体序列,显示出识别遗传原因的潜力.
- 需要进一步的研究,以确定先进的遗传技术在管理孤立多水瘤中的作用.
