库伦-德弗里斯综合征的眼部表现:一项国际研究
Dafna Shalev1, David A Koolen2, Bert B A de Vries2
1Division of Ophthalmology, Goldschleger Eye Institute, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel; Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
Canadian journal of ophthalmology. Journal canadien d'ophtalmologie
|December 25, 2023
概括
库伦 - 德弗里斯综合征 (KdVS) 与频繁的眼睛问题有关,如折射误差,眼和死. 这项研究还确定了KdVS患者眼和视网膜异常的高患病率.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经发育障碍 神经发育障碍
背景情况:
- 库伦-德弗里斯综合征 (KdVS) 是一种罕见的遗传疾病,影响多个系统.
- 在KdVS中已知有眼部表现,但综合数据有限.
研究的目的:
- 调查已知的眼部形及其在KdVS中的频率.
- 在患有库伦-德弗里斯综合征的患者中识别新的眼睛关联.
主要方法:
- 国际横截面研究.
- 匿名问卷分发给237名库伦-德弗里斯综合征患者.
- 收集关于人口统计,眼部症状,眼科医生发现和手术干预的数据.
主要成果:
- 在67名受访者中,79%的人患有眼科异常.
- 常见的发现包括折射误差 (52.2%),斜视 (34.3%),双眼 (19.5%), (13.4%).
- 新发现包括高发鼻水性疾病率 (9.0%) 和视网膜异常 (10.4%),包括色素变化和Sjögren色素上皮质网膜缩症.
结论:
- 库伦-德弗里斯综合征与广泛的眼科发现有关.
- 鼻和视网膜异常,特别是色素发现,比以前认为的更为常见.
- 建议在生命早期对所有KdVS患者进行全面的眼科评估.
