一个男性胎儿的扩散性间歇性肺病与周周结节异构和filamin A马赛克变体
Beatrice Desnous1, Guillaume Carles2, Florence Riccardi3
1Pediatric Neurology Department, Timone Enfant, APHM, Marseille, France.
Prenatal diagnosis
|December 26, 2023
概括
一个新的filamin A (FLNA) 基因突变导致婴儿的周周结节异形 (PNH) 和严重的肺病. 这凸显了在PNH预后中需要考虑肺部并发症的必要性.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 发展生物学 发展生物学
- 肺部病理学 肺部病理学
背景情况:
- 周室结节异构形状 (PNH) 通常与filamin A (FLNA) 基因的突变有关.
- FLNA基因突变与心血管,结缔组织,神经和智力缺陷有关.


