一个男性胎儿的扩散性间歇性肺病与周周结节异构和filamin A马赛克变体

Beatrice Desnous1, Guillaume Carles2, Florence Riccardi3

  • 1Pediatric Neurology Department, Timone Enfant, APHM, Marseille, France.

Prenatal diagnosis
|December 26, 2023
PubMed
概括

一个新的filamin A (FLNA) 基因突变导致婴儿的周周结节异形 (PNH) 和严重的肺病. 这凸显了在PNH预后中需要考虑肺部并发症的必要性.