年龄和BRAF^V600E 突变分层患者与细胞良性甲状腺结节

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 遗传学 是一个
• 病理学 病理学 病理学

背景情况:

• 甲状腺结节需要准确的诊断方法来区分良性和恶性疾病.
• BRAF V600E突变是众所周知的各种癌症的致癌驱动因素,包括甲状腺癌.
• 识别低风险甲状腺结节中恶性瘤的可靠标志物对于及时干预至关重要.

研究的目的:

• 评估BRAF V600E突变在识别恶性甲状腺结节中的诊断性能.
• 确定与低风险甲状腺结节中BRAF V600E阳性突变相关的临床特征.
• 为了确定BRAF V600E突变测试是否可以使特定需要手术干预的患者群体受益.

主要方法:

• 分析与BRAF V600E突变相关的临床特征在204名患有217个甲状腺结节的患者中.
• 单独分析了103个甲状腺结节,得到了良性细胞学结果.
• 在使用TCGA数据的亚洲甲状腺癌患者中,评估与BRAF V600E突变状态相关的信号通路和免疫反应.

主要成果:

• 阳性BRAF V600E突变与更高的超声波 (US) 和细针吸收 (FNA) 类别显著相关 (p<0.001).
• 当与FNA类别 (AUC=0.923) 相结合时,BRAF V600E突变显示出对恶性瘤的最佳诊断疗效.
• 在低风险的美国和FNA病例中,BRAF V600E突变与年龄较大有关,50岁以上的患者患病率和恶性瘤风险较高.

结论:

• BRAF V600E突变作为通过FNA查恶性瘤的准确辅助诊断标记.
• 在良性细胞学和US结果的患者中,阳性BRAF V600E突变,特别是在50岁以上的患者中,表明恶性瘤的风险增加.
• 建议加强BRAF V600E突变检测,并考虑在最初具有良性甲状腺结节的老年患者手术.