挑战下一代测序的有效性在甲固定型氨酸嵌入的瘤样本非小细胞肺癌的挑战
Bruno da Silveira Corrêa1, Fernanda De-Paris2, Guilherme Danielski Viola1
1Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Avenida Bento Gonçalves 9500, Agronomia, Porto Alegre 91501-970, Rio Grande do Sul, Brazil; Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos 2350, Santa Cecília, Porto Alegre 90035-903, Rio Grande do Sul, Brazil.
Annals of diagnostic pathology
|December 27, 2023
概括
下一代测序 (NGS) 在瘤学中的成功受到分析前因素的影响. 瘤百分比,DNA度和碎片大小显著影响NGS结果,特别是在骨标本中.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 在精密瘤学中,形式固定和嵌 (FFPE) 标本的下一代测序 (NGS) 是至关重要的.
- 然而,NGS的成功率可能会有所不同,因此需要了解如何影响预分析因素.
研究的目的:
- 调查各种预分析因素对非小细胞肺癌 (NSCLC) FFPE标本NGS成功率的影响.
- 确定修改NGS成功变化的关键因素.
主要方法:
- 评估705个NSCLC FFPE样本进行NGS测试.
- 分析分析前的变量,包括瘤部位,瘤细胞百分比,DNA度和碎片大小.
主要成果:
- 总的来说,NGS的成功率为84.9%.
- 骨样本 (42.1%的成功率) 和低瘤百分比 (<5%) 显著降低了成功率.
- 较低的DNA度 (<0.5 ng/uL) 和较小的碎片大小 (≤0.2 cm2) 与较低的NGS成功相关.
结论:
- 瘤百分比,DNA度,碎片大小和样本类型 (例如,骨头) 是影响NGS成功的关键因素.
- 了解这些因素可以优化FFPE样本处理,以提高精密瘤学的NGS可靠性.
