对于实验室工作流程的建议,更好地支持基因组变异数据的集中合并:CanVIG-UK国家分子实验室调查调查的结果
Sophie Allen1, Lucy Loong1, Alice Garrett1,2
1Division of Genetics and Epidemiology, Institute of Cancer Research, Sutton, UK.
Journal of medical genetics
|December 28, 2023
概括
从国家卫生服务 (NHS) 实验室提交的基因组数据显示了重要的工作流不一致性. 改善这些过程对于有效的数据共享和癌症易感性基因研究至关重要.
科学领域:
- 基因组医学是基因组医学.
- 临床生物信息学 临床生物信息学
- 癌症基因组学 癌症基因组学
背景情况:
- 国家和国际基因组数据合并有助于研究,特别是在分类具有不确定的意义的变异.
- 对国家卫生服务 (NHS) 癌症易感性基因测试数据 (2002-2023) 的审查揭示了实验室数据结构,质量,完整性和提交组件的异质性.
研究的目的:
- 在NHS分子遗传实验室中调查基因组数据提交工作流程的异质性.
- 识别当前实验室数据处理流程中的低效率和潜在错误,以便集中提交.
主要方法:
- 一项在2023年5月进行的封闭在线调查.
- 调查包括来自英格兰和威尔士17个NHS分子遗传实验室的51名临床科学家.
- 问题集中在下一代测序工作流程,变种分类和表型上下文.
主要成果:
- 在变异数据如何转移到当地的实验室信息管理系统 (LIMS) 和存储方面存在显著差异.
- 在变种分类资源,存储机制和局部保留的变种类别中观察到的异质性.
- 数据传输和变体分类的流程通常是劳动密集型,手动的,容易出错.
结论:
- 准备基因组变异数据以集中提交的实验室工作流程是异质的和低效的.
- 当前的手动流程增加了错误的风险.
- 从这些发现中得出的建议可以改善实验室数据流,并促进研究的集中数据合并.
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