在印度的肺腺癌中可操作的基因组改变的景观
Rakesh Sharma1, Aruna Priya Kamireddy2, Syed Meera Hussaini1
1Sapien Biosciences Private Limited, Hyderabad, Telangana, India.
Frontiers in genetics
|December 29, 2023
概括
下一代测序在94%的印度肺腺癌患者中发现了可操作的遗传改变. 大多数病例都有可向突变,使得个性化肺癌治疗能够使用FDA批准的药物.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 个性化医疗是个性化的医疗.
背景情况:
- 肺腺癌 (LUAD) 是全球癌症死亡的主要原因,生存率较低,特别是在印度.
- 下一代测序 (NGS) 和向疗法为基于分子形状的个性化LUAD治疗提供了新的途径.
研究的目的:
- 为了研究印度LUAD患者的分子格局,使用向的NGS.
- 为个性化治疗策略确定临床可操作的遗传变异.
主要方法:
- 对53个印度LUAD患者样本的回顾性分析.
- 针对46个癌症相关瘤基因的NGS面板测序.
- 使用OncoKB进行临床可操作性评估的变体注释.
主要成果:
- 在31个基因的94%样本中检测到致病变体.
- 最常见的突变:TP53 (52.8%) 和EGFR (50.9%).
- 79%的病例有可采取行动的变化,其中39.6%具有1级可采取行动 (FDA批准的药物可用).
- EGFR Exon19删除和L858R是最常见的可向变异 (20.7%).
结论:
- 针对性的NGS对于识别印度LUAD患者可操作的分子变化至关重要.
- 这些发现支持个性化医疗,指导针对性治疗选择,以改善治疗结果.
- 该研究强调了与以前的LUAD研究相比,某些突变 (例如EGFR,ALK) 的患病率更高,KRAS突变更低.
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