挖掘当地外体和HLA数据以表征沙特阿拉伯的药物遗传变异

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 药理学 药理学是指药理学的学科.
• 精准医学是一门精准的医学.

背景情况:

• 药物基因组学 (PGx) 对于个性化医疗至关重要,优化药物疗效,最大限度地减少副作用.
• 了解当地人口的药物变异对于明智的医疗保健政策至关重要,但来自中东的数据很少.
• 这项研究解决了沙特阿拉伯的知识差距,沙特阿拉伯是中东的关键地区.

研究的目的:

• 确定沙特阿拉伯人口中已知药物变异的等位基因频率.
• 在沙特研究对象的药物基因中发现新的药物基因组变异.
• 评估药物变异在当地环境中对药物疗效和安全的潜在影响.

主要方法:

• 来自沙特阿拉伯的大型临床外体数据库 (n=13,473) 和HLA单元类型 (n=64,737) 的分析.
• 包括以前发布的当地人口数据,用于药物变异.
• 查询一个单独的外体数据库 (n=816) 的沙特研究对象,以确定新型变异.

主要成果:

• 只有26%的常见 (类1A/1B PharmGKB) 药物变异被确定,但估计99.57%的人口携带至少一种这种变异.
• 药物变异可能会影响每年约9%的药物.
• 罕见的变异很重要,有71%的药物基因缺乏常见的变异,至少有一个潜在的有害的罕见变异.

结论:

• 沙特阿拉伯药物变异的高患病率需要特定人口的PGx数据.
• 目前的商业PGx套件,优化为其他人群,可能不能充分服务沙特人口.
• 实施量身定制的方法对于公平获得个性化处方实践和改善患者结果至关重要.