新的 ERLIN2 变种扩大了性 18 的表型
Guilherme Carvalho de Souza1, Maria Carolina Malta1, Mirele Raíssa Silva Santos1
1Medical Genetics Sector, Faculty of Medicine, Federal University of Alagoas, Maceió, Alagoas, Brazil.
概括
一种新的ERLIN2基因变异在四名巴西人中引起了性残肢18 (SPG18),出现严重的神经发育迟缓和儿童白内障. 这一发现扩大了这种罕见遗传疾病的已知临床谱.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经学 神经学
- 罕见疾病 罕见疾病
背景情况:
- 巴西东北部血缘婚姻和孤立人口的高流行率导致罕见遗传疾病的严重负担.
- 这项研究重点关注来自巴西东北部一个孤立社区的四个人,他们呈现出严重的神经发育症状.
- 这个家庭包括两个兄弟姐妹和他们的两个表兄弟姐妹,年龄在11到20岁之间.
研究的目的:
- 描述来自一个孤立的巴西家庭的四个受影响个体的临床表现.
- 在这些人中确定严重的神经发育迟缓和性的遗传原因.
- 扩大对与性残疾18 (SPG18) 相关的临床谱的理解.
主要方法:
- 在医学遗传中心进行临床评估和广泛评估.
- 血统构建和从受影响和未受影响的家庭成员收集生物样本 (血液或口腔抹布).
- 整体外体测序 (WES),其次是用于变异分离分析的桑格测序.
主要成果:
- 这四名患者都表现出严重的神经发育迟缓,包括性,神经病变,智力障碍和语言障碍.
- 在所有受影响的个体中,发现了与性 18 (SPG18) 相关的 ERLIN2 基因中以前未报告的同卵性变异.
- 在所有患者中观察到儿童白内障,扩大了SPG18已知的临床表现.
结论:
- 已识别的ERLIN2基因变异是该家族中SPG18的致病因.
- SPG18的临床范围包括严重的神经发育迟缓,性残和儿童白内障.
- 这项研究强调了在孤立人群中进行基因调查对于诊断罕见遗传疾病的重要性.
