与CACNA1F相关的突触功能障碍:诊断先天性静止性夜盲症的挑战,没有夜盲症
Alina V Dumitrescu1, Wanda L Pfeifer1, Monica Arhens2
1Department of Ophthalmology, University of Iowa, Iowa City, Iowa.
Canadian journal of ophthalmology. Journal canadien d'ophtalmologie
|December 30, 2023
概括
儿童中CACNA1F相关的X结合性先天性静止夜盲通常缺乏夜盲作为症状. 在患有早期近视和眼的男性中怀疑这种情况,因为诊断经常延迟.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 先天性静止夜盲 (CSNB) 是一种遗传性视网膜疾病.
- CACNA1F基因突变导致不完整的X结合CSNB,是一种突触功能障碍的形式.
- 典型的CSNB症状包括眼和视敏度下降,但呈现方式各不相同.
研究的目的:
- 为了表征患有CACNA1F相关的CSNB的儿科患者,而这些患者没有出现眼.
- 确定导致这些病例诊断延迟的因素.
主要方法:
- 在2004年至2019年期间诊断出12名儿科患者的回顾性队列研究.
- 收集的数据包括临床过程,视力敏度,折射误差,成像,电生理学和遗传检测.
- 分析侧重于队列描述和诊断延迟的原因.
主要成果:
- 这12名患者中,没有一个最初出现了眼视;4人后来出现了眼视.
- 所有患者都患有早期近视,在6岁之前进展较快.
- 尼斯塔格姆斯存在于7名患者中,所有患者都有异常的电网膜图. 平均诊断延迟时间为4.2年.
结论:
- 儿童中CACNA1F相关的突触功能障碍可能不会表现为夜盲.
- 早期的近视,尤其是带有阴影的近视,应该引起人们对这种情况的怀疑.
- 诊断的延迟往往与缺少眼和最初的错误诊断有关.


