使用Genexus集成测序器快速检测CSF-cfTNA中的突变
Srividya Arjuna1, Mauli Shah1, Antonio Dono2
1Department of Translational Molecular Pathology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center Houston, Houston, TX, USA.
Journal of neuro-oncology
|December 30, 2023
概括
使用Genexus-OPA进行脑脊液 (CSF) 细胞自由总核酸 (cfTNA) 分析,为大脑转移提供了快速,临床相关的基因组见解. 这种方法为分子导向的癌症治疗提供了快速的周转时间 (TAT).
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 神经瘤学神经瘤学
背景情况:
- 分子导向疗法对于乳腺癌和肺癌治疗至关重要.
- 标准的下一代测序 (NGS) 具有很长的周转时间 (TAT),延迟了临床决策.
研究的目的:
- 评估脑脊液 (CSF) 无细胞总核酸 (cfTNA) 的实用性,以检测大脑转移中的基因组变化.
- 评估Genexus-OPA的周转时间 (TAT),以快速进行基因组分析.
主要方法:
- 在Genexus测序器上使用Oncomine Precision Assay (OPA) 分析了33名转移性肺癌和乳腺癌患者的54个CSF样本.
- 从CSF提取cfTNA,随后检测突变.
主要成果:
- 在30/54个脊髓样本中检测到突变.
- 确定了临床相关的突变 (例如EGFR,PIK3CA,ESR1),其中一些随着时间的推移而发生变化.
- 从cfTNA到结果的平均TAT不到24小时.
结论:
- 使用Genexus-OPA进行的CSF-cfTNA分析为脑转移患者提供了临床可操作的基因组信息.
- 快速的TAT能够及时做出分子导向治疗决策.
