急性髓性白血病切割与KMT2A:MLLT3融合呈现与狮子面孔

科学领域:

• 血液学 血液学 血液学
• 皮肤病学 皮肤病学
• 在瘤学瘤学.

背景情况:

• 囊性血细胞状树突细胞瘤 (BPDCN) 是一种罕见的血液性恶性瘤.
• 皮肤干扰在BPDCN中很常见,呈现为斑块或结节.
• 早期诊断BPDCN对于及时治疗和改善结果至关重要.

研究的目的:

• 报告一种BPDCN病例,该病例呈现出广泛的皮肤病变,先前有急性髓性白血病 (AML) 的明显迹象.
• 突出下一代测序 (NGS) 在早期诊断中的潜在作用.
• 建议将皮肤活检的NGS纳入疑似BPDCN的诊断指南.

主要方法:

• 皮肤病变的临床表现和组织病理学检查.
• 皮肤活检的免疫类型 (CD4+/CD56+单核细胞).
• 骨髓活检和吸血分析. 骨髓活检和吸血分析.
• 用于基因融合检测的下一代测序 (NGS) (KMT2A::MLLT10).

主要成果:

• 一个63岁的女人呈现出广泛的皮肤斑块和狮子般的面孔.
• 皮肤活检显示了恶性CD4+/CD56+单核细胞群,可疑为BPDCN.
• 骨髓活检证实AML与KMT2A::MLLT10融合.
• 皮肤BPDCN先于AML的血液表现.

结论:

• 这个案例表明,BPDCN可以在AML诊断前几年通过皮肤表现出来.
• 在BPDCN的诊断工作中,应考虑初始皮肤活检的NGS分析.
• 通过皮肤活检进行早期诊断,NGS可以改善患者的治疗结果,并促进及时的治疗干预.