与前退行相关的致病变体的无症状携带者在数字语音测量的变化
Naomi Nevler1, Sunghye Cho1, Katheryn A Q Cousins1
1From the Frontotemporal Degeneration Center, Department of Neurology, (N.N., K.A.Q.C., S.A., C.A.O., S.S., G.A., C.G.-R., C.T.M., D.J.I., L.M., L.D., M.G.), Linguistic Data Consortium, Department of Linguistics (S.C., M.Y.L.), Penn Image Computing and Science Laboratory, Department of Radiology (C.A.O.), Department of Biostatistics, Epidemiology and Informatics (S.X.X.), and Department of Pathology and Laboratory Medicine (V.M.V.D.), Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia; Taub Institute for Research on Alzheimer's Disease and the Aging Brain (M.S.B.,M.M., G.C., E.D.H., S.A.C.); and Department of Neurology (G.C., E.D.H., S.A.C.) and Gertrude H. Sergievsky Center (S.A.C.), Columbia University Irving Medical Center, New York.
在前退行症 (FTD) 病原性变体携带者早期语音变化被使用数字语音测量方法识别出来. 自然语音分析为临床前FTD评估和监测提供了一个有希望的,易于使用的工具.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 语音语言病理学 语言病理学
背景情况:
- 前退行症 (FTD) 治疗试验的目标是临床前的致病变体携带者.
- 需要客观的,定量性的临床评估工具来跟踪疾病的进展和发病.
- 自然语言提供了一个可访问的,具有成本效益的评估模式.
研究的目的:
- 为了在FTD病原性变体携带者中识别自然语言的早期,症状前的变化.
- 评估数字语音测量作为FTD临床结果评估工具的实用性.
主要方法:
- 一项纵向队列研究收集了来自危险,无症状个体的语音样本 (图片描述).
- 参与者根据家族致病性变异查被分为携带者或非携带者.
- 通过使用自动语音处理管道,横截面和纵向分析了30个数字语音测量.
主要成果:
- 在基线无症状携带者和非携带者之间,四个语音指标 (分段持续时间,单词频率,单词模糊性,插入数) 存在差异.
- 三种语音测量 (粒子数,叙事制作时间,单词数) 仅在载体中纵向恶化.
- 这些变化甚至在携带者中也被观察到,这些携带者后来发展出有症状的FTD.
结论:
- 自然语音的自动处理可以检测FTD病原性变体载体的症状前变化.
- 数字语音分析显示出作为FTD的有价值,客观的临床结果评估工具的潜力.
- 这种方法解决了FTD研究和临床实践中需要量化措施的需求.


