心脏MRI和TMEM43中的临床结果 失律性心肌病变
João Matos1, Emmi Helle1, Melanie Care1
1From the Department of Medical Imaging (J.M., P.T., K.H.) and Division of Cardiology (E.H., M.C., Y.M., M.H.G., P.T., D.S.), Peter Munk Cardiac Centre, Toronto General Hospital, University Health Network (UHN), University of Toronto, 585 University Ave, 1 PMB-298, Toronto, ON, Canada M5G 2N2; Department of Paediatrics, Labatt Family Heart Centre, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Canada (E.H.); Stem Cells and Metabolism Research Program, Faculty of Medicine, University of Helsinki, Helsinki, Finland (E.H.); Department of Molecular Genetics, University of Toronto, Toronto, Canada (M.C.); and Toronto General Hospital Research Institute, University Health Network (UHN), University of Toronto, Toronto, Canada (M.H.G., P.T., K.H.).
TMEM43基因变异与心律失常心肌病相关. 心脏MRI揭示了常见的左心室功能障碍和受影响个人的心脏下部增强.
科学领域:
- 心脏病学 心脏病学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 医疗成像医学成像
背景情况:
- 节律失调性心肌病 (ACM) 是一种遗传性心肌疾病,主要影响心室.
- TMEM43基因与ACM有关,但详细的心脏成像发现很少.
- 了解TMEM43相关的ACM对于诊断和管理至关重要.
研究的目的:
- 描述心脏磁共振成像 (CMR) 在患有TMEM43变异的患者中的发现.
- 为了将遗传变异与心脏结构和功能相关联.
- 报告该患者队列中的临床结果.
主要方法:
- 一个由14名患有TMEM43变异的患者组成的病例系列.
- 分析心脏MRI数据,包括电影成像和晚期加多增强 (LGE).
- 临床结果评估.
主要成果:
- 在57%的患者中观察到左心室 (LV) 缩功能障碍.
- 右心室 (RV) 功能障碍存在于29%的患者中.
- 在接受LGE成像的患者中,在78%的患者中发现了心下LV LGE.
结论:
- TMEM43 变异与高频率的 LV 功能障碍有关.
- 在心脏MRI上呈现的心下LGE是TMEM43相关的ACM中常见的发现.
- 这些发现有助于描述TMEM43相关心肌病.
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