[18号染色体的马赛克复杂结构异常病例的遗传分析]

科学领域:

• 人类遗传学 人类遗传学
• 生殖医学 生殖医学
• 细胞遗传学 细胞遗传学

背景情况:

• 涉及18号染色体复杂结构异常的马赛克主义并不常见.
• 不孕症可能与复杂的染色体异常有关.

研究的目的:

• 确定患有18号染色体马赛克和复杂结构异常的患者的型.
• 为了研究这些异常对游戏生成的影响.

主要方法:

• 在外周血液上进行型定型,复制数变异 (CNV) 分析和光在位杂交 (FISH).
• 单个精子的CNV分析进行,以评估子细胞异常.

主要成果:

• 这位患者呈现出一个复杂的型:mos 47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23) [84]/46,XY,del(18)(q21q23) [9]/48,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23) ×2[6]/47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23×2) [1].
• 单个精子分析显示,缺失 (del(18q)) 和重复 (dup(18q)) 的发生率很高,影响了大约33 Mb的染色体18.

结论:

• 18号染色体的复杂结构和数值异常可以发生在正常的表型,这是罕见的.
• 精确的细胞遗传学和分子分析,包括单个精子CNV,对于评估异常胆核类型对性子生成的影响至关重要.