使用全基因组测序的精准医学确定了一种新型的X关联肌肉发育不良症 (X-linked muscular dystrophy) 的新型发育不良症 (DMD) 变体在猫身上

G Diane Shelton1, Fabrizio Tucciarone2, Ling T Guo1

  • 1Department of Pathology, School of Medicine, University of California San Diego, La Jolla, California, USA.

概括

一只家养的短毛猫被诊断出患有X相关肌肉发 (MD),原因是发基因变异. 这种诊断利用了临床,分子和基因组方法,有助于MD的动物模型发现.