对非目标代谢学方法的评估,以描述代谢的先天性错误
Rachel Wurth1, Coleman Turgeon2, Zinandré Stander2
1Mayo Clinic Graduate School of Biomedical Sciences, Mayo Clinic, 200 1(st) St SW, Rochester, MN 55905, USA.
Molecular genetics and metabolism
|January 5, 2024
概括
未定位的代谢学显示出对诊断代谢的先天性错误 (IEMs) 的希望. 然而,不一致的方法和小的研究规模阻碍了可复制性,需要标准化的临床使用方法.
科学领域:
- 生物化学和新陈代谢学
- 遗传学和分子生物学
- 临床诊断 临床诊断 临床诊断
背景情况:
- 代谢的先天性错误 (IEMs) 由于不同的临床,分子和生化特征而难以分类.
- 非定位代谢学为分析IEM患者样本提供了一种强大的方法,可以同时检测多种代谢物.
- 这种技术加速了新生物标志物的发现和IEM疾病机制的阐明.
研究的目的:
- 批判性地评估用于表征IEMs的已发表的非目标代谢平台.
- 总结优势,并确定IEM诊断的非向代谢学方面的改进领域.
- 评估非目标代谢学技术向临床实验室应用的进展.
主要方法:
- 系统审查和批判性评价发表的非向的代谢学研究,重点是IEMs.
- 对研究设计,队列大小和用于描述96个不同的IEM的分析方法的分析.
- 评估报告的质量指标,包括使用质量控制样本,内部标准和特征注释的参考标准.
主要成果:
- 在不同研究中观察到非目标代谢平台设计的广泛多样性.
- 大多数IEM在一个研究中使用单一方法进行了分析,该研究的队列规模有限 (57%的IEM).
- 大多数研究报告了对质量指标的遵守,例如使用质量控制样本,内部标准和商业参考标准进行注释.
结论:
- 非定位代谢学是IEM研究的一个有价值的工具,但由于不统一的做法,对可重现性的担忧仍然存在.
- 未来的应用需要超越单个主体分析,并通过前性或验证队列强调可重复性.
- 报告,数据分析和实验设计的标准化对于IEM诊断中非向代谢的临床转化至关重要.
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