皮肤黑色细胞瘤与CRTC1::TRIM11融合:一个病例报告
Rong Duan1, Xiaojuan He1, Xiaojing Ma1
1Department of Pathology, Second Affiliated Hospital of Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
Diagnostic pathology
|January 6, 2024
概括
一个罕见的皮肤黑色细胞瘤与CRTC1::TRIM11融合 (CMTCT) 被诊断在一个18岁的女性. 完整的外科切除和随访证实了成功的治疗,没有复发或转移.
科学领域:
- 皮肤瘤学 皮肤瘤学
- 分子病理学分子病理学
- 手术病理学的外科病理学
背景情况:
- 皮肤黑色细胞瘤与CRTC1::TRIM11融合 (CMTCT) 是一种罕见的,新发现的瘤实体.
- 虽然CMTCT通常是惰的,但它具有转移的潜力,需要进行彻底的外科切除和长期的患者监测.
- 这个实体尚未被世界卫生组织 (WHO) 正式承认.
研究的目的:
- 报告一名18岁女性CMTCT病例.
- 为了突出诊断挑战和管理这种罕见的瘤.
- 强调整合临床,组织学,免疫组织化学和分子发现的重要性,以准确诊断.
主要方法:
- 切除的皮下结节的组织病理学检查.
- 免疫组织化学分析以确认黑色细胞分化.
- 下一代测序 (NGS) 和光现场杂交 (FISH) 用于识别CRTC1::TRIM11融合和CRTC1重组.
主要成果:
- 瘤由上皮状细胞组成,其区域类似于神经细胞集群.
- 免疫组织化学证实了黑色细胞的分化.
- NGS和FISH证实了CRTC1::TRIM11融合的存在,确定了CMTCT诊断. 还注意到了对EWSR1重组和BRAF V600E突变的负测试.
结论:
- 诊断CMTCT需要一个多方面的方法,整合各种诊断模式.
- 组织学特征,包括上皮细胞和神经细胞群,以及特定的分子发现,对于将CMTCT与黑色素瘤区分开来至关重要.
- 完整的外科切除和警的随访对于管理CMTCT至关重要,正如在这种情况下的成功结果证明的那样,在六个月后没有复发或转移.
