一项临床,形态和分子研究,对70名患有胃肠道参与全身性巨细胞瘤的患者进行了研究
Johannes Lübke1, Nicole Naumann1, Oliver Hoffmann1
1Department of Hematology and Oncology, University Hospital Mannheim, Heidelberg University, Theodor-Kutzer-Ufer 1-3, 68167, Mannheim, Germany.
Scientific reports
|January 6, 2024
概括
系统性乳腺细胞瘤 (SM) 中的胃肠道症状显著影响生活质量,但与客观疾病标志物缺乏直接相关性. 需要进一步的研究来系统地评估KIT D816V阳性SM患者的这些具有挑战性的症状.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 胃肠病学 胃肠病学
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 系统性乳腺细胞瘤 (SM) 是一种罕见的疾病,其特征是乳腺细胞积累.
- 胃肠道 (GI) 症状在MS患者中很常见,并显著影响生活质量.
- 在大多数SM病例中,KIT D816V突变是关键驱动因素.
研究的目的:
- 为了与KIT D816V阳性SM患者的临床症状和疾病标志物相关联,在上下肠道 (UGIT,LGIT) 中的粘膜母细胞 (mMC) 透与临床症状和疾病标志物相关.
- 调查非先进的SM (非AdvSM) 和先进的SM (AdvSM) 之间的胃肠道症状和疾病参数的差异.
主要方法:
- 在UGIT和LGIT中对mMC透与患者报告的GI症状的相关性分析.
- 在非AdvSM和AdvSM组之间比较症状负担和疾病标志物.
- 在活检中评估KIT D816V突变状态,并使用数字PCR与外周血液标记物的相关性.
主要成果:
- 所有70名患者都报告了胃肠道症状,平均每名患者有2.1个症状.
- 在27%的UGIT和30%的LGIT中观察到强烈的mMC透.
- 同时的UGIT和LGIT参与与女性性别和更高的症状负担相关,但不是MC负担或亚型.
- 与非AdvSM患者相比,晚期SM患者的食物不耐受,和体重减轻率显著更高.
- 在96%的可用活检中检测到KIT D816V.
- 数字PCR揭示了KIT D816V变异基因频率 (VAF) 在外周血液和低白蛋白水平之间的相关性,但不是mMC透程度.
结论:
- 虽然GI症状在KIT D816V阳性SM中普遍存在并具有影响力,但它们与客观疾病参数的相关性仍然具有挑战性.
- 该研究强调了晚期和晚期SM之间GI症状的显著差异.
- 需要进行进一步的研究,以开发MC中介触发的SM中GI症状的系统评估工具.
