超越活检:对未确定病的基因组方法

科学领域:

• 腎臟病學 (nephrology) 是一種醫學專業.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 基因组医学是基因组医学.

背景情况:

• 不确定的病 (UKD) 影响20-25%的末期病患者.
• 单一的致病变体在UKD中经常被诊断不足.
• 外体测序 (ES) 为改善UKD诊断提供了一个潜在的解决方案.

研究的目的:

• 评估异构体测序 (ES) 在未确定病 (UKD) 患者的诊断产量.
• 评估ES在UKD诊断的常规临床实践中的有用性.
• 为了确定ES是否可以减少对脏活检的需求.

主要方法:

• 在230名UKD患者身上进行了exome测序 (ES).
• 一个定制的基因组 (675个基因) 和ACMG指南用于突变检测和评估.
• 数据是从2019年1月到2021年12月收集的.

主要成果:

• 在32.6%的患者 (75/230) 中检测到单基性脏疾病.
• 原病 (COL4A3,COL4A4) 是最常见的诊断 (46.7%),其次是管状病和纤维状病.
• 作为主要诊断工具的ES ("exome first") 在10/22名患者中产生了正确的诊断,避免了脏活检.

结论:

• 基因诊断澄清了超过三分之一的UKD患者的病病因.
• 外体序列 ("外体第一") 有显著的诊断产量,可以避免侵入性脏活检.
• 在UKD患者的常规脏病治疗中,ES在临床上是有益的.