整体外基因组测序技术在怀孕年龄的儿童中临床应用
Yunyun Xie1, Xiaolu Qiu1, Jun Gong1
1Department of Children Health, Jiangxi Provincial Children's Hospital Nanchang 330006, Jiangxi, China.
American journal of translational research
|January 8, 2024
概括
整体外基因组测序 (WES) 有助于诊断患有小于妊娠年龄 (SGA) 疾病的儿童. 这种基因测试方法提高了诊断率,并为受影响的儿童提供了适当的治疗.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 儿科 儿科 儿科
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 怀孕年龄小 (SGA) 是一种影响新生儿的疾病,新生儿的出生体重低于怀孕年龄的预期.
- 准确的分子诊断对于了解SGA的潜在原因和指导治疗策略至关重要.
研究的目的:
- 调查整个外体序列测序 (WES) 的实用性,用于小于妊娠年龄 (SGA) 的儿童的分子诊断.
主要方法:
- 对60名SGA儿童进行了回顾性分析.
- 临床表型与发育评估,实验室测试,成像和整个外体序列 (WES) 的整合.
- 变异基因病原性评估.
主要成果:
- 与SGA相关的致病变异在染色体7,8和22上的相对高频率被确定.
- 型分析表明,4名患者的发育障碍.
- 在KMT2A基因中发现了一种新的无意义变异,导致Wiedemann-Steiner综合征.
结论:
- 整体外基因组测序 (WES) 技术提高了特定SGA表型的儿童的诊断产量.
- 通过WES改进的诊断能力支持SGA儿童的准确诊断和及时治疗.


