基于amplicon的大面板下一代测序 (NGS) 试验与MET和HER2放大在肺癌和乳腺癌中的常规测试方法的比较
Timothy Kwang Yong Tay1, Gek San Tan2, Say Hwee Lee2
1Department of Anatomical Pathology, Singapore General Hospital, Singapore; Department of Molecular Pathology, Singapore General Hospital, Singapore.
Pathology
|January 9, 2024
概括
下一代测序 (NGS) 在癌症中检测MET和HER2基因放大时显示出很好的准确性. 然而,与传统测试相比,这种分子分析方法可能对低级放大不那么敏感.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 下一代测序 (NGS) 越来越多地用于癌症分子分析.
- 对于检测像MET和HER2这样的基因放大,NGS的准确性正在受到审查.
- 相互矛盾的报道需要进一步验证NGS测试性能.
研究的目的:
- 为了评估基于安普利康的大面板NGS测定的准确性.
- 将NGS性能与MET和HER2放大检测的传统方法进行比较.
- 评估NGS在识别肺癌和乳腺癌中的基因放大中的可靠性.
主要方法:
- 分析了48例肺癌的MET放大使用NGS和光 in situ杂交 (FISH).
- 通过使用NGS,免疫组织化学 (IHC) 和FISH,评估了46例乳腺癌的HER2放大.
- 将NGS结果与传统的诊断技术进行比较.
主要成果:
- 在肺癌中,NGS对MET放大显示了80%的灵敏度和97.7%的特异性 (95.8%的一致性).
- 在乳腺癌中,NGS对HER2放大具有66.7%的灵敏度和100%的特异性 (93.5%一致性).
- 通过NGS的假阴性病例涉及低水平的基因放大 (FISH比率<3).
结论:
- 研究的NGS测试与MET和HER2放大常规测试有很好的一致性.
- 在检测低级基因放大时,NGS可能具有降低的灵敏度.
- 需要进一步调查,特别是对于HER2,考虑到样本大小和低水平放大率.
