一个综合临床放射基因组查计划的成本效益分析,用于识别BRCA1/2载体 (e-PROBE研究)

科学领域:

• 基因组学和精准医学精准医学
• 医学成像和放射学
• 卫生经济学和研究成果研究成果

背景情况:

• 目前在一般人群中识别BRCA1/2载体的方法不足,导致许多载体未被诊断.
• 放射学,医学成像特征的定量分析,显示了确定基因突变状态的希望,包括BRCA突变.

研究的目的:

• 评估将放射遗传学模型与传统的临床和家族病史数据相结合的临床和经济影响,以确定BRCA突变载体.
• 为了比较三个模型的成本效益:仅仅临床/家族病史,临床/家族病史加当前放射基因组学,临床/家族病史加改进放射基因组学.

主要方法:

• 进行了成本效益分析,比较了三种选择女性参加BRCA测试的模型.
• 模型是使用文献数据进行训练的,直接成本是根据意大利费率计算的.
• 在意大利的一群18岁女孩身上进行了模拟,分析了健康的预期寿命和增量成本效益比率 (ICER).

主要成果:

• 模型2 (目前的放射基因组学) 与模型1相比,增加了41.8%的BRCA载体检测,并减少了23.7%的BRCA相关癌症,成本增加很小.
• 模型3 (改进的放射基因组学) 与模型1相比,进一步增加了68.3%的载体检测,并减少了38.4%的癌症,成本增加最小.
• 一代后估计的ICER为模型2约为3800欧元,为模型3约为653欧元,这表明改进的放射基因组学模型具有显著的成本效益.

结论:

• 将放射基因组学与临床数据相结合,为检测一般人群中的BRCA突变载体提供了一种高效和成本效益的方法.
• 模型3,利用改进的放射基因组学性能,在载体检测和癌症减少方面取得了实质性的改进,每年健康寿命增加成本低.
• 在广泛临床实施之前,建议进行进一步的多中心研究,承认目前降低风险的手术接受的局限性.