通过单核酸变异对单胞胎双胞胎进行歧视的技术策略
Weifen Sun1,2, Ziwei Wang1,3, Shubo Wen1,3
1Shanghai Key Laboratory of Forensic Medicine, Shanghai Forensic Service Platform, Academy of Forensic Science, Ministry of Justice, Shanghai, 200063, China.
International journal of legal medicine
|January 10, 2024
概括
单核酸变异 (SNVs) 可以区分遗传相同的单胞胎 (MZ) 双胞胎. 研究人员确定了9个双胞胎后的SNV,证实了它们在法医遗传学中作为MZ双胞胎识别的具有成本效益的生物标志物的潜力.
科学领域:
- 法医遗传学 法医遗传学
- 基因组学就是基因组学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 单胞胎 (MZ) 双胞胎在理论上是基因相同的,但积累了后胞胎突变.
- 在法医遗传学中,区分MZ双胞胎基因组是一个重大挑战.
- 单核酸变异 (SNVs) 是遗传变异的主要来源.
研究的目的:
- 调查SNVs作为生物标志物的实用性,以便在MZ双胞胎之间进行歧视.
- 在一对MZ双胞胎中识别和验证双胞胎后的SNV.
主要方法:
- 一对雌性MZ双胞胎 (27岁和33岁) 的全基因组测序 (WGS) 覆盖范围为~30×.
- 使用基于amplicon的目标深度测序和桑格测序验证不一致的SNV.
- 整体外体序列测序 (WES) 用于评估相对于编码区域的SNV位置.
主要成果:
- 确定了9种真实的双胞胎后SNV,在年轻的双胞胎中存在,在年长的双胞胎中可检测到.
- 发现的SNV中没有一个位于编码外子内;三个在内子中发现.
- 通过0.25 ng的DNA输入实现了对SNV的可靠检测,其中7个SNV始终被检测到0.075 ng.
结论:
- 在MZ双胞胎歧视中,SNV是可靠且具有成本效益的生物标志物.
- 已识别的SNV可以用于法医识别目的.
- 这项研究验证了SNVs在解决MZ双胞胎之间的遗传身份方面的潜力.


