对于衰退变异的大型基于序列的选允许识别和监测猪中的罕见有害变异

科学领域:

• 动物遗传学动物遗传学
• 基因组学就是基因组学.
• 定量特征位置 (QTL) 分析分析.

背景情况:

• 有害的遗传变异通常是衰退的和罕见的,需要大样本大小来检测.
• 全基因组关联研究 (GWAS) 对于识别与牲畜经济重要特征相关的遗传标记至关重要.

研究的目的:

• 在猪中进行大规模的基于序列的GWAS,以确定影响生长速度和背部脂肪厚度的遗传变异.
• 确定影响这些特征的附加和非附加 (递归) 遗传效应.
• 提供一个高分辨率的资源,用于遗传选择和管理有害的等位基因在育种计划.

主要方法:

• 假定了20万头猪 (大白和合成品种) 的全基因组序列,使用了约1100头测序猪的参考种群.
• 分析了超过2000万种变异,精确度高,包括低频变异 (1-5%小等位基因频率).
• 采用添加和非添加 (递归) 遗传模型来识别显著的定量特征位置 (QTL).

主要成果:

• 确定了14个添加剂和9个非添加剂显著的QTL,用于增长速度和背部脂肪厚度.
• 在CDHR2 (非添加剂模型) 中发现了一种有害的误解SNP,影响大白猪的生长和背部脂肪.
• 在15号染色体上发现了一个主要的QTL,在OBSL1 (合成品种) 中有一种框架转移变异,影响了这两种特征,并且类似于人类3M综合征2.
• 证实了已知染色体1和5 (MC4R,CCND2基因) 上的附加QTL,并将染色体1上的复杂QTL区域分解为4个独立的QTL.

结论:

• 这种基于大规模序列的GWAS为在猪中发现高分辨率变异提供了宝贵的资源.
• 确定了与生长和背部脂肪特征相关的特定基因 (CDHR2,OBSL1,MC4R,CCND2).
• 这些发现促进了有针对性的育种策略,以改善生产特征,并减少育种计划早期有害基因的流行.