家庭多发性内分泌瘤1型与胸内低度纤维化瘤
Hiroto Ishida1, Soichiro Funaki2, Seiji Taniguchi3
1Department of General Thoracic Surgery, Osaka University Graduate School of Medicine, 2-2, Yamadaoka, Suita-City, Osaka, 565-0871, Japan.
Surgical case reports
|January 10, 2024
概括
这份报告详细介绍了一种罕见的多发性内分泌新陈代谢1型 (MEN1) 病例,同时患有低级纤维化瘤 (LGFMS). 这凸显了MEN1患者在典型的内分泌瘤之外需要全面的成像.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 内分泌学 在内分泌学.
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
背景情况:
- 多发性内分泌瘤瘤1型 (MEN1) 是一种遗传性综合征,通常会导致甲状腺,胰腺或垂体瘤.
- 低级纤维化瘤 (Low-Grade Fibromyxoid Sarcoma,简称LGFMS) 是一种罕见的软组织瘤.
- MEN1和LGFMS的同时发生非常罕见,只有两个已记录的病例.
研究的目的:
- 报告与LGFMS相关的第二个 MEN1 记录病例.
- 强调在MEN1患者中考虑非内分泌瘤的重要性.
- 突出系统成像和长期随访在MEN1管理中的价值.
主要方法:
- 一个31岁的男性患有巨大的胸部瘤的案例介绍.
- 诊断工作包括胸部对比增强型计算机断层扫描,胰腺和副甲状腺瘤的评估以及家族病史.
- 对于副甲状腺和胸部瘤进行手术干预,随后进行组织病理学检查.
主要成果:
- 在左胸腔中发现了一个巨大的23厘米低吸收性瘤.
- 由于胰腺和副甲状腺瘤并存,以及家族病史呈阳性,该患者被诊断为MEN1.
- 组织病理学证实胸部瘤是低等级纤维化瘤 (LGFMS).
结论:
- 这一案例代表了MEN1与LGFMS同时发生的罕见实例.
- 非内分泌瘤,如LGFMS,应在MEN1患者的差异诊断中考虑.
- 系统成像,早期诊断和勤奋的长期随访对于管理MEN1至关重要.
