无细胞DNA基因组分析及其在晚期前列腺癌中临床实施
Ivana Bratic Hench1, Luca Roma1, Floriana Conticelli1,2
1Institute of Medical Genetics and Pathology, University Hospital Basel, University of Basel, 4031 Basel, Switzerland.
Cancers
|January 11, 2024
概括
这项研究表明,循环瘤DNA (ctDNA) 的目标下一代测序 (NGS) 可以检测出关键前列腺癌 (PCa) 突变. 这种液体活检方法有助于指导晚期前列腺癌的个性化治疗.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 前列腺癌 (PCa) 经常进展为转移性疾病,这给治疗带来了挑战.
- 缺乏高级PCa生物标志物阻碍了个性化治疗序列.
- 液体活检为分子分析提供了一种非侵入性的方法.
研究的目的:
- 评估定制向下一代测序 (NGS) 面板的诊断实用性.
- 评估液体活检在指导PCa个性化治疗中的潜力.
- 在转移性PCa.中检测循环瘤DNA (ctDNA) 的体质突变.
主要方法:
- 使用定制的AmpliSeq HD NGS面板对血循环的自由DNA (cfDNA) 进行超深度测序.
- 分析了40名转移性抵抗割的PCa (mCRPC) 和28名转移性无激素PCa (mCSPC) 患者的样本.
- 在一组患者中,cfDNA突变与匹配的原发性瘤组织的比较.
主要成果:
- 在71% (48/68) 的患者的cfDNA中检测到体质突变.
- 在匹配样本的50% (21/42) 患者的cfDNA中发现了瘤衍生的突变.
- 在31% (12/39) 的mCRPC患者中发现了AR放大.
结论:
- 针对cfDNA的向NGS在检测临床相关PCa突变方面表现出高灵敏度和特异性.
- 使用这种NGS方法的液体活检显示出指导高级PCa个性化治疗策略的前景.
- 该方法在检测转移性割抵抗性前列腺癌的突变方面特别有效.


