在心脏瘤学查中检测到隐藏的遗传性心肌病
Rebeca Lorca1,2,3,4,5, Isaac Pascual1,2,6, Maria Fernandez1
1Área del Corazón, Hospital Universitario Central Asturias, 33011 Oviedo, Spain.
Journal of clinical medicine
|January 11, 2024
概括
心脏瘤学查在乳腺癌患者中发现了遗传性心肌病 (ICMP),从而实现了个性化护理. 这种机会主义的方法有助于发现高风险的个人及其亲属,并采取预防策略.
科学领域:
- 心脏病学 心脏病学
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 心血管风险评估在心脏瘤学中至关重要.
- 整合临床数据,心电图和心声回声图可以揭示遗传性心肌病 (ICMPs).
- 识别ICMP对于管理癌症患者心脏毒性风险至关重要.
研究的目的:
- 评估心脏瘤病科在检测隐藏的ICMP方面的有效性.
- 评估ICMP在接受心脏评估的乳腺癌患者中的患病率.
主要方法:
- 乳腺癌患者转诊至心脏瘤科 (2020-2022) 的回顾性研究.
- 基于ESC指南的ICMP诊断,然后进行基因检测.
- 对ICMP流行率与报告的一般人口频率进行比较.
主要成果:
- 在591名乳腺癌患者中发现了8种ICMP:心律失调性心肌病变 (ACM),扩张性心肌病变 (DCM),多变性心肌病变 (HCM) 和左心室非紧缩性心肌病变 (LVNC).
- 鉴定的ICMP流行率落在预期范围之内,这表明既没有过度诊断,也没有不足诊断.
- 基因测试揭示了FLNC和TTN基因中的致病变体.
结论:
- 在心血管风险评估期间对ICMP的机会性查可以识别高风险癌症患者.
- 个性化医疗和预防策略可以扩展到受影响的患者及其亲属.
- 早期发现ICMPs有助于在心脏瘤学环境中进行量身定制的管理.
