新生儿查状细胞贫血在安塔利亚,土耳其
Zeynep Öztürk1, O Alphan Küpesiz1, Gülsün Karasu2
1Department of Pediatric Hematology, Akdeniz University Faculty of Medicine, Antalya.
The Turkish journal of pediatrics
|January 11, 2024
概括
在安塔利亚对状细胞疾病的新生儿查没有发现任何病例,但确定了携带者. 这项研究表明,对父母进行查比对新生儿进行状细胞特征查更有效,更经济.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 此前在安塔利亚的成年人查显示,状细胞特征的患病率为0.24%.
- 该地区之前没有针对状细胞病 (SCD) 的新生儿查研究.
研究的目的:
- 报告在土耳其安塔利亚针对状细胞病的新生儿查的经验和发现.
- 评估SCD新生儿查的有效性和成本效益.
主要方法:
- 一项为期14个月的研究涉及2562名新生儿脚刺血样.
- 使用Bio-Rad变种装置和"状细胞短程序"测试的高性能液态染色学 (HPLC).
主要成果:
- 在查的新生儿中,没有发现状细胞疾病的病例.
- 四名新生儿 (0.15%) 被确定为状细胞携带者.
- 两名新生儿 (0.08%) 被确定为血红蛋白D携带者.
结论:
- 在安塔利亚发现,新生儿状细胞查既不有效,也不经济.
- 通过婚前检测对有风险的父母进行查是一种更有效和更具成本效益的策略,用于识别血红蛋白S载体.
