一个患有CABP4相关的节棒突触障碍的患者的异常OCT发现
Jit Kai Tan1,2, Gavin Arno2,3, Dragana Josifova4
1Department of Ophthalmology, Guy's & St Thomas' NHS Foundation Trust, St Thomas' Hospital, Westminster Bridge Road, London, England.
Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology
|January 11, 2024
概括
在CABP4的双基变异导致先天杆突触障碍. 这一案例揭示了光学连贯性断层扫描的新发现,并突出了电网膜学.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 遗传学 是一个
- 视网膜疾病 视网膜疾病
背景情况:
- 在CABP4基因的双基因变异与先天杆突触障碍有关.
- 这种情况在电生理学上被归类为不完整的先天性静止夜盲 (iCSNB).


