临床实践中胆管癌分子检测的实用指南:意大利专家的立场论文
Matteo Fassan1, Valentina Angerilli2, Nicola Normanno3
1Department of Medicine (DIMED), University of Padua, Padua, Italy; Veneto Institute of Oncology, IOV-IRCCS, Padua, Italy.
Critical reviews in oncology/hematology
|January 11, 2024
概括
下一代测序 (NGS) 对于胆道癌 (BTC) 由于复杂的遗传改变而对分子概况至关重要. 活检中瘤细胞性低的挑战需要探索液体活检和优化协议,以改善诊断.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 胆道癌 (BTC) 是一种具有不良结果的侵袭性恶性瘤.
- 基因组研究揭示了BTC中复杂的分子格局,识别了可操作的目标.
- 基于分子洞察力,目前的治疗选择正在扩大.
研究的目的:
- 审查BTCs当前的组织病理学,分子学和治疗状态.
- 批判性地评估用于BTC分子分析的诊断方法.
- 为BTC患者进行分子测试提出一个实用的算法.
主要方法:
- 在BTC进行基因组分析研究的讨论.
- 下一代测序 (NGS) 与传统方法 (IHC,FISH,PCR) 的比较分析.
- 考虑组织采样方面的挑战和潜在的解决方案,如液体活检.
主要成果:
- NGS是BTCs全面分子分析的首选方法.
- 活检中的低瘤细胞性对NGS构成重大挑战.
- 越来越多地发现可操作的基因变异,指导治疗决策.
结论:
- 提前NGS建议所有BTC患者识别可操作的突变.
- 未来的战略应侧重于克服活检的局限性,包括液体活检.
- 为了在BTC中进行有效的分子测试,需要一个标准化的诊断算法.
