在西班牙的现实环境中,使用基于混合捕获的下一代测序在固体瘤中进行可操作的突变分析

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 分子诊断学 分子诊断学

背景情况:

• 下一代测序 (NGS) 对于确定癌症中精确的基因组改变至关重要.
• 在常规临床实践中实施NGS需要对其性能和影响进行评估.

研究的目的:

• 评估NGS小组在西班牙临床实践中检测基因组变化的性能.
• 评估瘤特征对NGS信息和可操作的突变率的影响.

主要方法:

• 在一项横截面研究中,使用AVENIO瘤组织向套件分析了537个形式氨固化氨嵌入 (FFPE) 固体瘤样本.
• 用描述性分析和多变量后勤回归来评估基于样本特征的NGS性能和突变率.

主要成果:

• 该NGS小组在所有瘤中实现了75.2%的信息率,在肺癌中达到75.3%.
• 手术样本比诊断活检产生了更多信息的结果.
• 单核酸变异是最常见的变异;可操作的突变在非吸烟者和特定的肺癌组织学中更为频繁.

结论:

• 在西班牙临床实践中,NGS经常提供良好的信息率并增强瘤特征.
• 这项研究代表了西班牙最大的队列,用于在常规环境中使用NGS分析瘤活检.
• NGS有助于识别更多可用于癌症治疗的可操作突变.