队列概况:英国国家先天性异常登记数据集
Jennifer M Broughan1, Ben Wreyford2, Danielle Martin2
1National Disease Registration Service, Data & Analytics, Transformation Directorate, NHS England, Leeds, England jennifer.broughan@nhs.net.
BMJ open
|January 12, 2024
概括
英国国家先天性异常和罕见疾病登记服务 (NCARDRS) 收集有关先天性异常 (CA) 的数据. 这种有价值的资源有助于了解CA流行病学,监测和预防,以改善公共卫生结果.
科学领域:
- 公共卫生和流行病学
- 遗传学和罕见疾病
- 医疗数据管理 医疗数据管理
背景情况:
- 遗传异常 (CAs) 是一个重要的公共卫生问题,需要强大的数据收集和分析.
- 在2015年之前,英格兰的CA数据在区域注册表中分散,限制了全面的理解和监督.
- 国家先天性异常和罕见疾病登记服务 (NCARDRS) 的建立旨在集中和增强CA数据.
研究的目的:
- 描述英格兰NCARDRS的建立,范围和功能.
- 突出NCARDRS作为了解CA的流行病学,监测和预防的关键资源.
- 强调NCARDRS在支持与CA相关的研究,临床审计和公共卫生倡议方面的作用.
主要方法:
- 在英格兰,NCARDRS收集有关怀孕,胎儿,婴儿,儿童和患有CA和罕见疾病的成年人的个人数据.
- 数据来源于二级,三级和私人医疗保健提供者,以及参与胎儿医学,产妇和儿科服务的实验室.
- 该服务确保数据的质量保证,策划和分析,并收集识别符以与其他健康和人口统计数据进行链接.
主要成果:
- 到2018年,NCARDRS实现了CA注册的全国覆盖范围,从2015年出生总数的22%扩大到2015年的22%.
- 每年约有21000名患有CA的婴儿被注册,覆盖约60万名出生,代表了全球最大的CA登记册的出生覆盖范围.
- 公布的年度统计数据包括出生率,风险因素,存活率以及与孕产妇年龄和死亡率的关联,支持公共卫生指标.
结论:
- NCARDRS为英格兰的先天性异常的流行病学研究和监测提供了全面和宝贵的资源.
- 该服务的数据有助于更深入地了解CA模式,从而实现有针对性的预防策略和改善医疗保健服务评估.
- 通过NCARDRS的持续数据链接和分析,将进一步增强对CA的洞察力,支持其预防和治疗方面的进步.
