10岁后PHACE综合征的长期结果和生活质量的多中心研究

科学领域:

• 医学研究 医学研究
• 儿科卫生保健 儿科卫生保健
• 遗传学和罕见疾病.

背景情况:

• PHACE综合征是一种罕见的疾病,影响多个器官系统.
• 长期的结果和成人发病率并没有得到很好的描述.

研究的目的:

• 研究患有PHACE综合征的个体的长期健康结果.
• 评估残留婴儿血管瘤 (IH) 和相关疾病的患病率.
• 评估PHACE患者的神经认知表现和脑血管动脉病变.

主要方法:

• 多中心研究,涉及10岁及以上患者的横截面试和病历审查.
• 使用利克尔特尺度来评估特定发现的影响.
• 雇佣患者报告结果测量信息系统 (PROMIS) 尺度用于评估生活质量.

主要成果:

• 68%的接触者 (n=104) 参与,平均年龄为14岁.
• 94.1%的人患有残留婴儿血管瘤 (IH),激光治疗后满意度很高.
• 常见的神经认知问题包括头痛 (72.1%),学习差异 (45.1%),以及需要个性化教育计划 (39.4%).
• 91.3%的患者患有脑血管动脉病,其中29.4%的病例呈现进展,8.8%的患者患有moyamoya血管病或静脉闭塞.
• 缺血性中风发生在1.9%的参与者中.
• 普罗米斯全球健康评分明显低于人口标准.

结论:

• PHACE综合征与持续性疾病有关,包括IH残留物,头痛,学习差异和渐进性动脉病变.
• 这些长期并发症可以从轻微到严重.
• 持续的初级和专科护理对于管理PHACE综合征患者到成年至关重要.