使PS3/BS3KCNH2

Kate L Thomson1, Connie Jiang2, Ebony Richardson3

  • 1Oxford Genetics Laboratories, Churchill Hospital, Oxford, UK.

HGG advances
|January 14, 2024
PubMed
概括

一种新的功能性测试对长QT综合征 (LQTS) 的KCNH2基因变异进行了分类. 该方法使用Z分数来量化离子通道功能障碍,有助于基因诊断和突然心脏死亡风险评估.