基于源的形态测量揭示了22q11.2删除综合征中的结构性大脑模式异常

科学领域:

• 神经成像是一种神经成像.
• 人类遗传学 人类遗传学
• 发育神经科学的发展神经科学.

背景情况:

• 22q11.2删除综合征 (22q11DS) 是最常见的人类微删除,与大脑结构改变和神经精神疾病有关.
• 现有研究表明22q11DS的灰色物质体积 (GMV) 减少,但这些变化的特定空间模式仍然不清楚.
• 了解22q11DS中独特的结构模式对于阐明其神经生物学基础至关重要.

研究的目的:

• 调查22q11DS中的GMV变化是否表现为明显的结构模式.
• 为了确定与22q11DS相关的特定大脑结构模式,使用一种新的基于来源的形态学 (SBM) 管道.
• 探索删除大小,智商系数,精神病和这些结构性大脑模式 (SBPs) 之间的关系.

主要方法:

• 在13个数据集中利用了783名参与者的结构T1加权MRI扫描 (470名22q11DS,313名对照).
• 应用了一种新的SS-Detect SBM管道来对GMV进行细分,并生成17个结构性大脑模式 (SBPs),捕获共变的GMV.
• 分析了22q11.2删除,删除大小,智商和精神病史对衍生SBP的影响.

主要成果:

• 鉴定了17个GMV-SBP,揭示了GMV共变的广泛差异,特别是包括小脑,区分22q11DS与对照组.
• 较大的删除大小与前和后SBP中的减少的GMV相关.
• 精神病史并没有显示出与这些特定的协差模式的强烈关联.

结论:

• 22q11DS与独特的,非随机的结构性大脑异常有关,其特征是地形GMV共变性模式,包括小脑参与.
• 这些发现表明,22q11DS中的结构异常是由早期神经发育中的障碍引起的,而不是一个分散的过程.
• 发现的SBP异常与先前发现的皮质表面积异常一致,加强了神经发育假设.