儿童感觉神经神经听力损失的遗传诊断
Sara Reda Del Barrio1, Alfredo García Fernández1, Juan Francisco Quesada-Espinosa2
1Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
Acta otorrinolaringologica espanola
|January 15, 2024
概括
使用下一代测序 (NGS) 的基因测试在48%的儿童中诊断出先天性/早期发作的感觉神经听力损失 (SNHL) 的原因. 这种方法对于理解遗传性听力障碍和指导临床管理至关重要.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 耳鼻喉科 耳鼻喉科 耳鼻喉科
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 先天性/早期发作的感官神经听力损失 (SNHL) 是一种常见的遗传性疾病.
- 准确的病因学诊断对于患者管理越来越重要.
- 基因检测,特别是下一代测序 (NGS),提供了最高的诊断产量.
研究的目的:
- 评估基因测试在双边先天性/早期发作的SNHL儿童队列中的诊断收益率.
- 在这个人群中识别与SNHL相关的常见遗传变异.
- 评估NGS在儿科听力损失的临床工作中的实用性.
主要方法:
- 在105名患有双边SNHL的儿童身上进行了整体外基因组测序.
- 分析了244个听力损失相关基因的虚拟面板.
- 基因测试是在2019年至2022年之间进行的.
主要成果:
- 在48% (50/105) 的患者中实现了基因诊断.
- 在26个不同的基因中确定了致病变体,其中GJB2,USH2A和STRC是最常见的.
- 鉴定的变异导致非综合征性听力损失 (52%),综合征性听力损失 (40%) 或两者 (8%).
结论:
- 基因检测,特别是NGS,对于双边SNHL的病因诊断至关重要.
- 该研究表明,在这个患者队列中,NGS的诊断收益率很高.
- 遗传发现为SNHL儿童的临床管理提供了宝贵的信息.
